Gdy lekarze rozkładają ręce...

Mukopolisacharydoza, choroba Crabbego, Cystationinuria, Cherubizm - lista chorób rzadkich i ultrarzadkich wbrew pozorom jest długa, a nazwy tych schorzeń często ciężko wymówić. Tak są skomplikowane. Podobnie jak życie z nimi tych, których dotknęły, i ich rodzin.

Na całym świecie żyje ponad 350 milionów ultrarzadkich ludzi. W Europie na tzw. choroby rzadkie cierpi ok. 6 proc. społeczeństwa, czyli aż ponad 30 mln osób.

W Polsce choroby te mogą dotyczyć nawet 2 milionów ludzi i są praktycznie nieznane. Dotychczas zdiagnozowano blisko 6 tys. takich nietypowych schorzeń, lecz tylko około 5 proc. z nich można skutecznie leczyć. 75  proc. tych chorób dotyka dzieci.

Mirosław Zieliński, prezes Krajowego Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich, przyznaje, że potrzebny jest narodowy program zwalczania chorób rzadkich, który zaleca Unia Europejska.

W 2009 r. powstał Europlan, który jest wzorem dla opracowania i wdrożenia narodowych planów. Stwarza on rozwiązania systemowe, które mogą poprawić wykrywanie i leczenie chorób rzadkich oraz opiekę nad chorymi.  Niestety, w Polsce do tej pory taki plan nie powstał.

Mimo takich danych, w medycznej teorii prawdopodobieństwo wystąpienia choroby ultrarzadkiej nadal jest podobne do trafienia szóstki w "Lotto". Czasem jednak rodzice dowiadują się, że chorobową "szóstkę" wygrali i wszystko zmienia się o 180 stopni. Przede wszystkim dlatego, że w wielu przypadkach na chorobę nie ma lekarstwa i codziennością staje się patrzenie na cierpienia dziecka.

Wie coś o tym mieszkająca w Wieliczce Justyna Grochowiak, mama Adriana, który (prawdopodobnie) od urodzenia cierpi na AHC - bardzo ciężką, na razie nieuleczalną genetyczną i ultrarzadką chorobę.

Prawdopodobnie, bo choć chłopiec ma już 13 lat, to lekarze wciąż bezradnie rozkładają ręce i do końca nie wiedzą, jaką diagnozę postawić.

Adrian był badany i diagnozowany w kraju i za granicą, jego przypadkiem interesują się różni specjaliści. A jednak dla wszystkich zagadką pozostaje to, jaką dokładnie mutację choroby ma chłopiec.

Co gorsza, w Polsce AHC w ogóle nie jest uznawane przez służbę zdrowia, dlatego rodzice Adriana za wszystkie badania muszą płacić sami.

Bez ogromnej liczby ludzi o gorących sercach byliby bezradni, bo ministerstwa zdrowia i NFZ nie przekonują żadne argumenty.

Nawet takie, jakimi są ataki choroby. Wtedy w jednej sekundzie chłopiec staje się bezwłady, lecz siła, z jaką nagle napinają się jego mięśnie, jest ogromna. Jeszcze większy jest trudny do opisania ból.

- Ból tak naprawdę to codzienność syna. On nawet mówi, że prawie się już do niego przyzwyczaił, bo ciągle boli go głowa, nogi, plecy. A to, co dzieje się podczas ataków, jest po prostu straszne - mówi Justyna Grochowiak. - Najgorsza w tym wszystkim jest niewiedza i brak empatii wielu lekarzy, którzy widząc syna "chodzącego" mówią, że przecież nic mu nie jest - dodaje.

Całą historię Adriana Grochowiaka można będzie przeczytać w kolejnym numerze "Gościa Krakowskiego" (nr 10, z datą 8 marca).

A tych, którzy chcieliby pomóc chłopcu, jego mama zaprasza na profil Adriana na Facebooku oraz na Powiatowy Dzień Kobiet w Kampusie Wielickim (ul. Piłsudskiego 105), podczas którego przeprowadzona zostanie kwesta na rzecz chłopca. Odbędzie się on 8 marca i potrwa od godz. 16 do 19.

Klub "Ona Wieliczka" wraz z Fundacją Pomocy Dzieciom i Osobom Chorym "Kawałek Nieba" zorganizują z tej okazji wiele atrakcji. Będą m.in. pokazy: bielizny, mody, profesjonalny brafitting, metamorfozy wizerunku, a także konkursy z cennymi nagrodami. Na Dniu Kobiet pojawi się też Norbi.