Nowy numer 42/2018 Archiwum

Przypadek ultrarzadki

Adrian jest chory – to widzą wszyscy. Tylko nikt nie wie, co mu jest.

Syn od pierwszych dni życia diagnozowany był już przez wielu lekarzy, nawet za granicą. Wszyscy bezradnie rozkładają ręce i odsyłają do kolejnych specjalistów – opowiada mieszkająca w Wieliczce Justyna Grochowiak, mama chłopca.

Choroba, której nie ma

Tym, co boli ją najmocniej, jest obojętność wielu medyków, którzy najczęściej widzą Adriana chodzącego i zachowującego się (prawie) tak, jak na przeciętnego 13-latka przystało. – Słyszałam już, że jestem matką nawiedzoną, która szuka choroby dziecka. Ale nią nie jestem, bo Adrian jest chory. A to, co dzieje się z nim podczas ataków choroby, jest straszne – dodaje. Najgorsze jest to, że AHC – właśnie ta ultrarzadka i bardzo ciężka choroba neurologiczna podejrzewana jest u Adriana – dla polskiego NFZ nie istnieje. Także ministerstwo zdrowia nie uznaje jej za tzw. jednostkę chorobową. – AHC jest rozpoznawane w wielu krajach: Niemczech, Kanadzie, nawet w Chinach, ale nie w Polsce. A skoro to choroba, której nie ma, to nie ma też koszyka świadczeń, więc za wszystkie badania musimy płacić sami – mówi Justyna Grochowiak. W Polsce na tę chorobę cierpi kilkanaścioro dzieci i kilkoro dorosłych. Rodziny chorych na AHC oraz na inne ultrarzadkie schorzenia nieuznawane przez NFZ od lat walczą o zmianę w systemie prawnym. Na razie bezskutecznie, bo „ultrarzadkość” chorób zdaje się usprawiedliwiać opieszałość resortu zdrowia. Dla NFZ to spora oszczędność – w przypadku AHC jedno badanie krwi kosztuje nawet 4 tys. euro. – Bez pomocy, którą otrzymujemy z różnych stron, i bez zbiórek pieniędzy na rzecz Adriana nie dalibyśmy z mężem rady. Oprócz badań dużo kosztują też wyjazdy do lekarzy za granicą. Na konsultacjach i badaniach byliśmy już w Niemczech oraz Czechach. Kosztują też leki, rehabilitacja prowadzona przez neurologopedę i zwykłe życie. A mamy jeszcze dwoje dzieci – starszego syna i młodszą córkę – opowiada mama Adriana.

Diagnoza bez końca

Chłopiec po urodzeniu dostał 10 punktów w skali Apgar, jednak problemy ze zdrowiem szybko dały o sobie znać. Adrian prawie cały pierwszy rok życia spędził w szpitalach z powodu refluksu żołądkowego, zachłystowych zapaleń płuc, obniżonej odporności. Wiecznie było coś nie tak. Do tego chłopiec długo nie siedział i nie chodził, co tłumaczone było osłabieniem przez infekcje. Później, wraz z wiotkością ciała, zaczęły się też pojawiać utraty świadomości. Lekarze nie zdiagnozowali jednak padaczki, lecz stwierdzili, że to padaczka „w obserwacji”. A to duża różnica. Wiele objawów było też bagatelizowanych. Z czasem wydawało się, że napady ustępują. Bomba wybuchła dopiero w Boże Narodzenie 2007 r. – Przed świętami Adrian skarżył się na ból pleców. Lekarz zlecił badanie moczu. Nie zdążyliśmy go zrobić, bo w nocy syn miał pierwszy paraliż. Ruszał nogami, ale nie potrafił stać. Czołgał się tylko i bardzo cierpiał – opowiadają jego rodzice. W szpitalu też cierpiał. Gdy po trzech tygodniach został wypisany do domu, zaczęły się niekończące się do dziś podróże i badania, które jedne choroby wykluczały, a przy innych stawiały znak zapytania. Były podejrzenia padaczki, mikrotętniaków, chorób metabolicznych, wczesnego parkinsonizmu, a nawet alzheimera. Dziecięcą gehenną było też to, że gdy jeden lekarz „ustawiał” Adriana lekowo, drugi decydował o zmianie połowy leków i wszystko wracało do punktu wyjścia. – Zwiedzieliśmy mnóstwo szpitali. Wszędzie słyszeliśmy, że Adrian jest chory, ale nie wiadomo na co. Przez te wszystkie lata spotkaliśmy jednak kilku lekarzy, którzy naprawdę się starali, ale i oni nie postawili jasnej diagnozy. A bez niej stoimy w miejscu, bo ciągle blokują nas przepisy – mówi Justyna Grochowiak.

Abstrakcja bez wyjścia?

W końcu obszar lekarskich poszukiwań zawęził się do tzw. migren hemiplegicznych i niedowładów naprzemiennych połowicznych, czyli do AHC. Problem w tym, że AHC ma wiele mutacji genowych. Zagadką jest, którą z nich ma Adrian. Nie rozwiązały jej nawet badania zrobione w Hannoverze dzięki grantowi na 16 tys. zł. Udział w nich Adrianowi i 11 innym pacjentom z Polski zaproponował mieszkający tam mężczyzna mający dorosłą już córkę z AHC. – Chwilami wszystko wydaje się abstrakcją bez wyjścia. A ataki choroby, które kiedyś były rzadsze, ostatnio bardzo się nasiliły. I wciąż nie ma na nie lekarstwa – mówi mama chłopca. Ataki przychodzą niespodziewanie – w domu, podczas podróży autem, na ulicy. Wywołać je mogą np. stres, silne emocje, wysiłek fizyczny, widok wody, a nawet zmiany pogody. Wyglądają zawsze tak samo – Adrian z sekundy na sekundę staje się bezwładny, przy czym siła napięcia mięśni jego rąk jest ogromna. Chłopca męczą też silne bóle głowy (które tak naprawdę nie ustępują ani na jeden dzień) i nóg. Jeśli kolejna terapia, którą Adrian niedawno zaczął, znowu nic nie da, chłopca czekają badania w Kanadzie, bo jego przypadkiem zainteresowała się ceniona lekarka. Jak tam dotrze? Nie wiadomo – problemem jest jazda zwykłym autobusem, więc o podróży samolotem jego mama woli na razie nie myśleć. Koszt takiej wyprawy to aż 63 tys. zł (na początek). Na razie najważniejszym zakupem jest kardiomonitor, który już dawno powinien być w pokoju Adriana. Leki, które przyjmuje, są typowo anestezjologiczne i mogą powodować upośledzenie układu oddechowego oraz zatrzymanie akcji serca. Przydałby się też lekki i dobry wózek inwalidzki, bo ten, który Adrian ma, nie mieści się w aucie. A czasem mama musi dźwigać ważącego ok. 65 kg syna na plecach... Szczegółowe informacje o tym, jak można pomóc Adrianowi, dostępne są na jego profilu na Facebooku. 8 marca jego mama zaprasza do udziału w Powiatowym Dniu Kobiet w Kampusie Wielickim, podczas którego odbędzie się kwesta na rzecz chłopca. Więcej na krakow.gosc.pl.

« 1 »
oceń artykuł

Zobacz także

  • Krzysztof Dudziuk
    20.11.2016 23:42
    Rzeczywistość prawdziwa. Ja tez mam córkę chorą na ahc i sam utrzymuję 8o osobowa rodzinę. Agnieszka ma 17 lat. W całkowitym bezwładnie leży już od 2 lat. Odżywiania przez rurke w brzuchu tzw. Peg. Stan jest krytyczny, z nikąd pomocy. Sami szukamy, jak pomóc. Leki bardzo drogie i wg prawa pełne wykluczenie. Od pół roku weszliśmy w olej Cbd. I nagle przełom! Następuje poprawa, ale to wszystko trwa i kosztuje sam olej prawie 4 rys. na miesiąc. Kępa tez do tanich nie należy. Nie wiadomo, jak długo uda się finansowo pociągnąć. Pieniądze, które dostaje gmina jako subwencje oświatową ok. 80tys. na rok nie trafia w żadnej formie do nas. Mamy tylko nauczyciela, który przychodzi i jest, i nic się nie dzieje. Rehabilitacja to nasze dodatkowe koszty. Ten kraj jest wrogo nastawiony do rodzin z niepełnosprawnością. Dając wszystko z siebie po tylu latach czujemy się wraki.
    doceń 0

Ze względów bezpieczeństwa, kiedy korzystasz z możliwości napisania komentarza lub dodania intencji, w logach systemowych zapisuje się Twoje IP. Mają do niego dostęp wyłącznie uprawnieni administratorzy systemu. Administratorem Twoich danych jest Instytut Gość Media, z siedzibą w Katowicach 40-042, ul. Wita Stwosza 11. Szanujemy Twoje dane i chronimy je. Szczegółowe informacje na ten temat oraz i prawa, jakie Ci przysługują, opisaliśmy w Polityce prywatności.

Zapisane na później

Pobieranie listy